Suốt nhiều thập kỷ, Jo Cameron nghĩ mình chỉ là người may mắn vì ít đau. Bà từng gãy tay, bỏng da, đứt tay nhưng gần như không nhận ra. Mãi đến một ca phẫu thuật ở tuổi 65, bí mật về khả năng “không biết đau” mới được các bác sĩ phát hiện.

Nếu có thể lựa chọn, hẳn nhiều người sẽ mong mình không bao giờ phải chịu đau đớn. Nhưng câu chuyện của Jo Cameron cho thấy không cảm thấy đau chưa chắc là một món quà.

Jo, người trong ảnh chụp cùng chồng và mẹ, không nhận ra mình khác biệt; cô chỉ nghĩ rằng mình có ngưỡng chịu đau cao hơn. Ảnh: Teletica

Người phụ nữ Scotland này từng sống hàng chục năm mà không hề biết cơ thể mình có điểm khác thường. Bà vẫn sinh hoạt, làm việc và trải qua những tai nạn như bất kỳ ai. Chỉ có một điều khác biệt: những tổn thương khiến người bình thường đau đớn dữ dội lại gần như không tạo ra cảm giác ở Jo.

Jo từng kể rằng khi bị bỏng trên bếp, bà không lập tức nhận ra mình bị thương. Thay vào đó, mùi da cháy mới là dấu hiệu khiến bà phát hiện có chuyện bất thường. Những vết cắt cũng tương tự. Bà có thể không cảm thấy đau mà chỉ biết mình bị thương khi nhìn thấy máu.

Khi mới 9 tuổi, Jo từng bị gãy tay nhưng chính mẹ bà mới là người nhận ra điều đó. Trong một vụ tai nạn ô tô, bà cũng từng bị thương nhưng vẫn bước ra khỏi xe và giúp đỡ người khác, gần như không chú ý đến những vết cắt và vết bầm trên cơ thể.

Jo Cameron mắc phải những đột biến gen hiếm gặp khiến cô hầu như không cảm thấy đau đớn hay lo lắng. Ảnh: Teletica

Những câu chuyện ấy nghe giống một “siêu năng lực”. Thế nhưng, Jo không hề biết mình đặc biệt. Mãi đến khi bước vào tuổi 60, mọi chuyện mới thay đổi.

Jo đến bệnh viện để phẫu thuật bàn tay. Sau ca mổ, các bác sĩ chờ đợi bà xuất hiện những cơn đau hậu phẫu thông thường. Nhưng điều đó không xảy ra.

Bác sĩ gây mê Devjit Srivastava nhận thấy Jo gần như không cần thuốc giảm đau. Chính phát hiện bất thường này khiến ông giới thiệu bà tới các chuyên gia về di truyền học đau tại University College London và University of Oxford.

Kết quả kiểm tra gene cho thấy Jo sở hữu một biến đổi cực hiếm liên quan đến khả năng cảm nhận đau. Các nhà nghiên cứu phát hiện bà có một đoạn gene bị mất nhỏ trong FAAH-OUT, đồng thời có biến đổi ở gene FAAH lân cận. Những thay đổi này ảnh hưởng đến hệ thống tín hiệu hóa học liên quan đến cảm giác đau.

Điều đặc biệt là Jo không chỉ ít đau. Các nhà nghiên cứu còn nhận thấy bà có mức độ lo âu rất thấp và khả năng lành vết thương nhanh hơn bình thường. Câu chuyện của bà vì thế nhanh chóng thu hút sự chú ý của giới khoa học.

Nghe có vẻ hấp dẫn khi tưởng tượng một cuộc sống không đau: không sợ kim tiêm, không đau sau phẫu thuật, không phải chịu những cơn đau dữ dội khi bị thương. Nhưng cơn đau thực chất là một hệ thống cảnh báo quan trọng của cơ thể.

Khi chạm vào vật nóng, cảm giác đau buộc chúng ta rút tay lại. Khi bị gãy xương, cơn đau khiến chúng ta dừng vận động và tìm kiếm sự chăm sóc y tế. Một vết thương đau, sưng hoặc nhức cũng có thể là dấu hiệu cảnh báo nhiễm trùng hay tổn thương nghiêm trọng. Với người gần như không cảm nhận đau, những tín hiệu ấy có thể biến mất.

BBC Science Focus dẫn lời chuyên gia về đau Chris Eccleston cho rằng, đau đớn giúp con người nhận biết những nguy hiểm trong môi trường và hình thành các hành vi tự bảo vệ. Không có cảm giác đau, một người có thể tiếp tục hoạt động dù cơ thể đã bị tổn thương.

Đó chính là nghịch lý trong trường hợp của Jo Cameron. Điều mà hàng triệu người muốn loại bỏ khỏi cuộc sống lại có thể chính là thứ đang bảo vệ họ.

Trường hợp của Jo không chỉ khiến công chúng tò mò mà còn mang giá trị nghiên cứu đáng kể.

Các nhà khoa học hy vọng việc tìm hiểu những biến đổi gene của bà có thể giúp xác định những mục tiêu mới để phát triển thuốc giảm đau, đặc biệt đối với người mắc đau mạn tính hoặc đau sau phẫu thuật.

Jo cũng ủng hộ các nghiên cứu này với hy vọng đặc điểm gene hiếm gặp của mình có thể giúp ích cho những người đang phải sống chung với đau đớn kéo dài.

Từ một người phụ nữ từng nghĩ mình chỉ “hơi vụng về” và ít đau hơn người khác, Jo Cameron trở thành trường hợp đặc biệt giúp giới khoa học nhìn sâu hơn vào cơ chế đau của con người.

Và câu chuyện ấy để lại một nghịch lý khó quên: đôi khi thứ khiến chúng ta khó chịu nhất lại chính là thứ giúp chúng ta sống sót.

Theo Nguoiduatin

Các bác sĩ tại Anh cho biết 8 em bé khỏe mạnh đã chào đời nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sử dụng ADN từ 3 người, nhằm ngăn ngừa bệnh lý hiếm gặp và thường gây tử vong.

Phương pháp này được các nhà khoa học Anh tiên phong thực hiện bằng cách kết hợp trứng và tinh trùng của bố mẹ với trứng thứ hai từ người phụ nữ hiến tặng, theo BBC.

Mục tiêu của phương pháp này là ngăn ngừa nguy cơ truyền các bệnh di truyền nghiêm trọng, không thể chữa khỏi từ mẹ sang con. Các bà mẹ trong nghiên cứu được cho là mang đột biến ty thể, Guardian đưa tin.

Ty thể là cấu trúc cực nhỏ bên trong hầu hết tế bào cơ thể, có vai trò quan trọng trong việc chuyển đổi thức ăn thành năng lượng mà cơ thể có thể sử dụng.

Khi ty thể bị lỗi, cơ thể có thể thiếu năng lượng để duy trì hoạt động sống như tim đập, và gây tổn thương não, co giật, mù lòa, yếu cơ cùng suy nội tạng.

Vì ty thể được truyền từ mẹ sang con, nên nếu người mẹ mang đột biến, con cái đều có nguy cơ mắc bệnh. Chúng có thể gây ra khuyết tật nặng và một số trẻ tử vong chỉ vài ngày sau khi chào đời. Ước tính, khoảng 1/5.000 trẻ sơ sinh đối mặt rối loạn ty thể.

Hai báo cáo trên New England Journal of Medicine cho biết 22 gia đình đã thực hiện phương pháp này tại Trung tâm Sinh sản Newcastle.

8 em bé, bao gồm 4 bé trai và 4 bé gái, trong đó có một cặp song sinh, đã chào đời. Hiện tại các bé không có dấu hiệu về bệnh ty thể. Ngoài ra một ca mang thai khác bằng kỹ thuật tương tự vẫn đang tiếp tục.

“Sau nhiều năm bất an, phương pháp này đã mang lại cho chúng tôi hy vọng”, mẹ của một bé gái chia sẻ. “Chúng tôi nhìn con bây giờ đầy sức sống và cảm thấy rất biết ơn”.

Trẻ sinh ra từ phương pháp "3 người" này vẫn nhận hầu hết ADN từ bố mẹ, nhưng cũng nhận một lượng rất nhỏ - khoảng 0,1% - từ người phụ nữ hiến trứng. Thay đổi nhỏ này sẽ được truyền qua nhiều thế hệ.

Phương pháp này đã được hợp pháp tại Anh trong một thập kỷ.

Mục tiêu của phương pháp này là ngăn ngừa nguy cơ truyền các bệnh di truyền nghiêm trọng, không thể chữa khỏi từ mẹ sang con. Ảnh: ABC News

Theo Zing

Nghi 2 đứa trẻ không phải con ruột, anh Trọng lấy mẫu tóc đem xét nghiệm ADN và ân hận vì việc bản thân đã làm.

Anh Nguyễn Trọng (40 tuổi, Hà Nội) cùng vợ con đi khám sức khoẻ tổng quát, kết quả nhóm máu của con trai là AB, con gái là O, trong khi anh nhóm máu B khiến anh nghi ngờ 2 bé không phải con ruột.

Anh đứng ngồi không yên, trong lòng đầy buồn bực và nghi ngờ, không hiểu vì sao 2 con đều không cùng nhóm máu với anh. Hai tuần sống trong tâm trạng thấp thỏm, người đàn ông quyết định lấy tóc của con đi làm xét nghiệm ADN để kiểm tra huyết thống.

Kết quả khẳng định anh Trọng và con có quan hệ huyết thống. Anh thắc mắc hỏi giám định viên: “Sao 2 bé là con của tôi mà lại không cùng nhóm máu?”.

Để thực hiện xét nghiệm ADN, bạn có thể dùng mẫu tóc có chân tóc, móng tay, móng chân. (Ảnh: CGAT)

Bà Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm Phân tích ADN và Công nghệ di truyền (Hà Nội) nói rằng nhóm máu giống nhau chưa chắc là cha con, trong khi nhóm máu khác nhau như trường hợp của anh Trọng thì lại là cha con. Tất cả những điều đó chính là hệ quả của các quy luật di truyền.

Thực tế, một đứa trẻ có thể có cùng nhóm máu với bố mẹ nhưng không phải lúc nào cũng xảy ra. Ví dụ, bố mẹ nhóm máu AB và O có thể sinh ra con nhóm máu A hoặc nhóm máu B. Hai nhóm máu này chắc chắn khác với nhóm máu của bố mẹ. Còn bố mẹ nhóm O thì con luôn mang nhóm máu O.

“Như vậy, không phải cứ là cha con ruột thì sẽ chung nhóm máu với con. Đây cũng là câu trả lời chung cho nhiều người để tránh những hiểu lầm đáng tiếc, ảnh hưởng mối quan hệ gia đình”, bà Nguyễn Thị Nga, nói.

Những phân tích logic và chuyên sâu từ chuyên gia giúp anh Trọng nhận ra vấn đề và xin huỷ kết quả ngay tại trung tâm. Tuy nhiên, các giám định viên cho biết, kết quả sẽ được lưu trong hồ sơ của trung tâm, không thể hủy. Khách hàng chỉ có thể tự hủy tờ kết quả của mình.

Anh Trọng cũng thừa nhận do bản thân quá đa nghi nên đưa ra quyết định khiến vợ buồn lòng, bản thân anh cũng cảm thấy ân hận vì hành động của mình. Trở về nhà, người đàn ông tìm mọi cách để bù đắp lại những tổn thương tinh thần mà anh đã gây ra cho vợ con và hứa sẽ tin tưởng, cùng vợ vun đắp hạnh phúc cho tổ ấm nhỏ.

Theo chuyên gia chỉ dựa vào nhóm máu để xác định quan hệ huyết thống là chưa đủ cơ sở. Xét nghiệm ADN là cách xác định chính xác nhất quan hệ huyết thống. Xét nghiệm ADN là phân tích thông tin ADN ở 23 cặp nhiễm sắc thể của hai hay nhiều người để xác định mối quan hệ di truyền.

Xét nghiệm ADN bằng bộ 24 gene có độ chính xác cao lên tới hơn 99,99999%. Để thực hiện xét nghiệm ADN, bạn có thể dùng mẫu tóc có chân tóc, móng tay, móng chân, máu đầu ngón tay, niêm mạc miệng, cuống rốn của trẻ mới sinh.

Theo VTCNews